Non si parla spesso di screening prenatale non invasivo... o almeno non come si dovrebbe. Tuttavia si tratta di un test molto importante per le donne in dolce attesa.
Il Nipt test è un esame del dna fetale che permette alle future mamme di ricevere una notevole quantità di informazioni sullo stato del feto e su quella che sarà la salute del bebè che porta in grembo.
Questo tipo di esame è molto richiesto perché è semplice, sicuro e affidabile. Si risolve in un prelievo del sangue materno che verrà poi analizzato in laboratori specializzati e validati dal Ministero della Salute.
I risultati di screening che ne derivano, riguardano molte delle potenziali anomalie genomiche e sono molto precisi, in quanto solo il Test Panorama è in grado di distinguere in maniera puntuale il DNA materno da quello fetale.
PANORAMA TEST SEMPLICE, PRECISO, AFFIDABILE
Quello che più salta all'occhio è anche la sicurezza del test. Essendo un semplice prelievo del sangue, non comporta rischi per la madre o per il feto.
Con il Panorama test è inoltre possibile richiedere di conoscere il Sesso del futuro bebè e l'analisi di 5 microdelezioni (nello specifico, Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Sindrome da Delezione 1p36).
QUANDO SI PUÒ FARE IL TEST
Il Panorama Test può essere effettuato già dalla 9a settimana di gravidanza.
QUANDO ARRIVANO I RISULTATI
Mediamente i risultati del Nipt Test vengono consegnati in circa due settimana al medico con il referto contenente la valutazione del rischio personalizzato. Il Test Panorama è inoltre considerato uno dei test migliori dal punto di vista dei cosiddetti falsi negativi, che si possono riscontrare in una percentuale inferiore allo 0,8%.
SENSIBILITÀ E SPECIFICITÀ DEL TEST
Esame | Sensibilità | Specificità |
Trisomia 21 | >99% (83/83) | >99% (1108/1108) |
Trisomia 18 | >96.4% (27/28) | >99% (1164/1164) |
Trisomia 13 | >99% (13/13) | >99% (1108/1108) |
Monosomia X | >92.9% (13/14) | >99% (1179/1179) |
XXX | >99.9% (5/5) | >99% (1179/1179) |
Triplodia | >99% (8/8) | >99% (272/272) |
XX | >99.9% (469/469) | >99% (533/533) |
XY | >99.9% (533/533) | >99% (469/469) |
Sindrome di George (del. 22q11.2) | 95.7% (45/47) | >99% (419/422) |
Sindrome di Angelman (del. 15q11.2) | 95.5% (21/22) | >99% (447/447) |
Sindrome di Prader-Willi (del. 15q11.2) | 93.8% (15/16) | >99% (453/453) |
Sindrome di Cri-duChat | >99% (24/24) | >99% (444/445) |
Delezione 1p36 | >99% (1/1) | >99% (468/468) |
CONCLUSIONI
Sono questi i principali motivi per cui il panorama test per diagnosi prenatale non invasiva è molto apprezzato. Ci sono tantissime altre informazioni riguardo il Nipt Test, ad esempio per quando riguarda i parti gemellari o le gravidanze da fecondazione assistita. Per questo consigliamo sempre una consulenza genetica con il Medico Genetista, ossia il Dottore specializzato in Genetica Medica.
Per maggiori informazioni o per prenotare un test o una consulenza genetica potete contattare il Centro Medico #unisalus al numero: +39 02 48 013794
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